Mengenal Penyakit Thalasemia

Penyakit Thalasemia memang masih kurang populer karena jarang terdengar, namun bukan berarti disekitar kita tidak ada penderita penyakit tersebut. Kurang polulernya thalasemia menyebabkan orang pada umumnya tidak paham gejala thalasemia.

Di Indonesia terdapat cukup banyak penderita thalasemia yang bersifat diturunkan secara genetik, data menemukan bahwa 6-10% penduduk kita merupakan pembawa gennya.

Sekilas Tentang Thalasemia

Penyakit thalasemia merupakan suatu penyakit kelainan darah resesif autosomal atau bersifat genetik dimana kerusakan DNA akan menyebabkan ketidakseimbangan pembuatan salah satu dari keempat rantai asam amino yang memproduksi sel darah merah (hemoglobin) penderitanya, serta mudah rusak sehingga kerap menyebabkan anemia.

Darah manusia terdiri atas plasma dan sel darah yang berupa sel darah merah (eritrosit), sel darah putih (leukosit) dan keping darah (trombosit), seluruh sel darah dibentuk oleh sumsum tulang, sedangkan hemoglobin merupakan salah satu pembentuk sel darah merah, yang terdiri dari 4 rantai asam amino (2 rantai amino alpha dan 2 rantai amino beta) yang bekerja bersama-sama untuk mengikat dan mengangkut oksigen keseluruh tubuh.

Kegagalan pembentukkan rantai asam amino menyebabkan thalasemia, hal tersebut ditandai oleh defisiensi produksi globin pada hemoglobin, dimana terjadi kerusakan sel darah merah didalam pembuluh darah sehingga umur eritrosit menjadi pendek (kurang dari 100 hari). Kerusakan tersebut karena hemoglobin yang tidak normal (hemoglobinopatia).

Mekanisme Penurunan Penyakit Thalasemia

Enam sampai sepuluh dari setiap 100 orang Indonesia membawa gen penyakit ini. Thalasemia diturunkan oleh orang tua yang carrier kepada anaknya. 

1. Jika kedua orang tua tidak menderita thalasemia trait (bawaan), maka tidak mungkin mereka menurunkan thalasemia trait atau thalasemia mayor pada anak-anaknya. Jadi semua anaknya mempunyai darah normal
2. Bila salah seorang dari orang tua menderita thalasseia trait sedangkan yang lainnya tidak maka satu dibanding dua (50%) kemungkinan setiap anak-anaknya akan menderita thalasemia trait, tetapi tidak seorang pun anak-anaknya menderita thalasemia mayor.
3. Bila kedua orang tua menderita thalasemia trait,maka anak-anaknya kemungkinan akan menderita thalasemia trait atau kemungkinan juga memiliki darah normal atau kemungkinan bisa menderita thalasemia mayor

Dari skema di bawah dapat dilihat kemungkinan anak dari pasangan pembawa sifat thalasemia beta adalah 25% normal, 50% pembawa sifat thalasemia beta, dan 25% thalasemia beta mayor (anemia berat)

Jenis dan Gejala Thalasemia

Berdasarkan gejala klinis dan tingkat keparahannya ada 3 jenis thalasemia :

1. Thalasemia mayor, dimana kedua orang tua merupakan pembawa sifat, dengan gejala dapat muncul sejak awal masa anak-anak dengan kemungkinan hidup terbatas. Gejala-gejala tersebut adalah : Menderita anemia hemolitik,Pembesaran limpa dan hati akibat anemia yang lama, perut membuncit, Sakit kuning (jaudice), Luka terbuka di kulit (ulkulus/borok), Batu empedu, Lemas, karena kurang nafsu makan, Pucat, lesu, sesak nafas karena jantung bekerja berat, Pembengkakan tungkai bawah, Pertumbuhan lambat (berat badan kurang)
2. Thalasemia minor, gejalanya lebih ringan dan sering hanya sebagai pembawa sifat saja. Biasanya ditandai dengan lesu, kurang nafsu makan, sering terkena infeksi. Kondisi ini sering disalahartikan sebagai anemia karena defisiensi zat besi.
3. Thalasemia Intermedia, merupakan kondisi antara mayor dan minor, dapat mengakibatkan anemia berat dan masalah berat seperti deformalitas tulang, pembengkaan limpa. Yang membedakan dengan thalasemia mayor, adalah berdasarkan ketergantungan penderita pada transfusi darah. 

Gejala khas thalasemia

• Bentuk muka mongoloid yaitu hidung pesek, tanpa pangkal hidung, jarak antara kedua mata lebar dan tulang dahi juga lebar
• Keadaan kuning pucat pada kulit, jika sering ditransfusi, kulitnya kelabu karena penimbunan zat besi

Deteksi Dini Thalasemia

Deteksi dini thalasemia sangat dianjurkan oleh para ahli karena pertambahan jumlah penderita yang cukup pesat, dan hasil penanganan juga akan lebih baik dibandingkan melakukan screening ketika perjalanan penyakit telah lanjut. Sasaran untuk melakukan deteksi dini adalah pasangan yang akan menuju jenjang pernikahan, ibu hamil sebagai syarat pemeriksaan prenatal, anak-anak yang dicurigai gejala thalasemia. Pemeriksan laboratorium  tersebut meliputi pemeriksaan darah lengkap yaitu Hb, Lekosit, Eritrosit, Trombosit,Hematokrit, Diffcount, LED,MCV, MCH, MCHC.

Penanganan Thalasemia

Penderita thalasemia bila tidak ditangani secara serius, rata-rata hanya bertahan hingga usia 8 tahun. Perawatan berupa transfusi rutin akan memperpanjang harapan hidup, selain itu perlu menggunakan obat untuk mengatasi penumpukkan zat besi, berupa obat Desferal yang diberikan lewat suntikan, bahkan saat ini sudah ada yang berupa obat oral, yang diberikan bagi penderita di atas 2 tahun. Tindakan penatalaksanaan terbaik justru ada pada cangkok sumsum tulang, dimana jaringan sumsum tulang penderita diganti dengan susum tulang donor yang cocok dari anggota keluarga, meskipun hal ini masih cukup sulit dan biaya cukup mahal. Sebagai pemantauannya adalah pemeriksaan kadar feritin 1-3 bulan, untuk mengetahui kelebihan zat besi. Selain akibat anemia kronis, maka juga perlu ada pemantauan proses tumbuh kembangnya.

Pencegahan Thalasemia

Pencegahan bisa dilakukan dengan menganjurkan mereka yang tergolong thalasemia trait untuk menikah dengan pasangan yang berdarah normal, karena anak-anak yang dilahirkan pasangan ini tidak akan terkena thalasemia mayor, meskipun masih memungkinkan dapat terkena thalasemia trait. Pada pasangan suami istri yang tergolong thalasemia trait, untuk mencegah kemungkinan melahirkan anak thalasemia mayor, dengan perencanaan yang dibantu oleh dokter ahli genetika. (dari berbagai sumber)