Kempen Derma Darah Di Inanam Sabtu ini

Nak Duit Percuma? Tebus Sekarang Klik Sini

Read More

Mengenal Penyakit Thalasemia

Penyakit Thalasemia memang masih kurang populer karena jarang terdengar, namun bukan berarti disekitar kita tidak ada penderita penyakit tersebut. Kurang polulernya thalasemia menyebabkan orang pada umumnya tidak paham gejala thalasemia.

Di Indonesia terdapat cukup banyak penderita thalasemia yang bersifat diturunkan secara genetik, data menemukan bahwa 6-10% penduduk kita merupakan pembawa gennya.

Sekilas Tentang Thalasemia

Penyakit thalasemia merupakan suatu penyakit kelainan darah resesif autosomal atau bersifat genetik dimana kerusakan DNA akan menyebabkan ketidakseimbangan pembuatan salah satu dari keempat rantai asam amino yang memproduksi sel darah merah (hemoglobin) penderitanya, serta mudah rusak sehingga kerap menyebabkan anemia.

Darah manusia terdiri atas plasma dan sel darah yang berupa sel darah merah (eritrosit), sel darah putih (leukosit) dan keping darah (trombosit), seluruh sel darah dibentuk oleh sumsum tulang, sedangkan hemoglobin merupakan salah satu pembentuk sel darah merah, yang terdiri dari 4 rantai asam amino (2 rantai amino alpha dan 2 rantai amino beta) yang bekerja bersama-sama untuk mengikat dan mengangkut oksigen keseluruh tubuh.

Kegagalan pembentukkan rantai asam amino menyebabkan thalasemia, hal tersebut ditandai oleh defisiensi produksi globin pada hemoglobin, dimana terjadi kerusakan sel darah merah didalam pembuluh darah sehingga umur eritrosit menjadi pendek (kurang dari 100 hari). Kerusakan tersebut karena hemoglobin yang tidak normal (hemoglobinopatia).

Mekanisme Penurunan Penyakit Thalasemia

Enam sampai sepuluh dari setiap 100 orang Indonesia membawa gen penyakit ini. Thalasemia diturunkan oleh orang tua yang carrier kepada anaknya. 

1. Jika kedua orang tua tidak menderita thalasemia trait (bawaan), maka tidak mungkin mereka menurunkan thalasemia trait atau thalasemia mayor pada anak-anaknya. Jadi semua anaknya mempunyai darah normal
2. Bila salah seorang dari orang tua menderita thalasseia trait sedangkan yang lainnya tidak maka satu dibanding dua (50%) kemungkinan setiap anak-anaknya akan menderita thalasemia trait, tetapi tidak seorang pun anak-anaknya menderita thalasemia mayor.
3. Bila kedua orang tua menderita thalasemia trait,maka anak-anaknya kemungkinan akan menderita thalasemia trait atau kemungkinan juga memiliki darah normal atau kemungkinan bisa menderita thalasemia mayor

Dari skema di bawah dapat dilihat kemungkinan anak dari pasangan pembawa sifat thalasemia beta adalah 25% normal, 50% pembawa sifat thalasemia beta, dan 25% thalasemia beta mayor (anemia berat)

Jenis dan Gejala Thalasemia

Berdasarkan gejala klinis dan tingkat keparahannya ada 3 jenis thalasemia :

1. Thalasemia mayor, dimana kedua orang tua merupakan pembawa sifat, dengan gejala dapat muncul sejak awal masa anak-anak dengan kemungkinan hidup terbatas. Gejala-gejala tersebut adalah : Menderita anemia hemolitik,Pembesaran limpa dan hati akibat anemia yang lama, perut membuncit, Sakit kuning (jaudice), Luka terbuka di kulit (ulkulus/borok), Batu empedu, Lemas, karena kurang nafsu makan, Pucat, lesu, sesak nafas karena jantung bekerja berat, Pembengkakan tungkai bawah, Pertumbuhan lambat (berat badan kurang)
2. Thalasemia minor, gejalanya lebih ringan dan sering hanya sebagai pembawa sifat saja. Biasanya ditandai dengan lesu, kurang nafsu makan, sering terkena infeksi. Kondisi ini sering disalahartikan sebagai anemia karena defisiensi zat besi.
3. Thalasemia Intermedia, merupakan kondisi antara mayor dan minor, dapat mengakibatkan anemia berat dan masalah berat seperti deformalitas tulang, pembengkaan limpa. Yang membedakan dengan thalasemia mayor, adalah berdasarkan ketergantungan penderita pada transfusi darah. 

Gejala khas thalasemia

• Bentuk muka mongoloid yaitu hidung pesek, tanpa pangkal hidung, jarak antara kedua mata lebar dan tulang dahi juga lebar
• Keadaan kuning pucat pada kulit, jika sering ditransfusi, kulitnya kelabu karena penimbunan zat besi

Deteksi Dini Thalasemia

Deteksi dini thalasemia sangat dianjurkan oleh para ahli karena pertambahan jumlah penderita yang cukup pesat, dan hasil penanganan juga akan lebih baik dibandingkan melakukan screening ketika perjalanan penyakit telah lanjut. Sasaran untuk melakukan deteksi dini adalah pasangan yang akan menuju jenjang pernikahan, ibu hamil sebagai syarat pemeriksaan prenatal, anak-anak yang dicurigai gejala thalasemia. Pemeriksan laboratorium  tersebut meliputi pemeriksaan darah lengkap yaitu Hb, Lekosit, Eritrosit, Trombosit,Hematokrit, Diffcount, LED,MCV, MCH, MCHC.

Penanganan Thalasemia

Penderita thalasemia bila tidak ditangani secara serius, rata-rata hanya bertahan hingga usia 8 tahun. Perawatan berupa transfusi rutin akan memperpanjang harapan hidup, selain itu perlu menggunakan obat untuk mengatasi penumpukkan zat besi, berupa obat Desferal yang diberikan lewat suntikan, bahkan saat ini sudah ada yang berupa obat oral, yang diberikan bagi penderita di atas 2 tahun. Tindakan penatalaksanaan terbaik justru ada pada cangkok sumsum tulang, dimana jaringan sumsum tulang penderita diganti dengan susum tulang donor yang cocok dari anggota keluarga, meskipun hal ini masih cukup sulit dan biaya cukup mahal. Sebagai pemantauannya adalah pemeriksaan kadar feritin 1-3 bulan, untuk mengetahui kelebihan zat besi. Selain akibat anemia kronis, maka juga perlu ada pemantauan proses tumbuh kembangnya.

Pencegahan Thalasemia

Pencegahan bisa dilakukan dengan menganjurkan mereka yang tergolong thalasemia trait untuk menikah dengan pasangan yang berdarah normal, karena anak-anak yang dilahirkan pasangan ini tidak akan terkena thalasemia mayor, meskipun masih memungkinkan dapat terkena thalasemia trait. Pada pasangan suami istri yang tergolong thalasemia trait, untuk mencegah kemungkinan melahirkan anak thalasemia mayor, dengan perencanaan yang dibantu oleh dokter ahli genetika. (dari berbagai sumber)

Read More

Selain HIV, Jangan Abaikan Ujian Talasemia Sebelum Berkahwin. Ini 5 Sebab Ia Penting!

Dalam menuju ke alam perkahwinan, banyak perkara perlu dipersiap bagi membina rumah tangga. Selain persediaan dari segi mental, fizikal dan persiapan majlis raja sehari, bakal pengantin juga perlu menjalani ujian saringan di klinik berdekatan. Selain ujian HIV, ujian talasemia juga penting dalam perancangan untuk membina keluarga dan generasi yang sihat.
Dalam satu kenyataan melalui The Borneo Post, didapati bahawa kira-kira 76% rakyat dewasa Malaysia mempunyai penyakit ini tetapi hanya 26% yang hadir untuk ujian saringan. Ini menunjukkan kurangnya rasa kesedaran dalam masyarakat terhadap bahaya penyakit ini.
Bagi bakal pengantin, di bawah merupakan 5 sebab pentingnya untuk anda menjalani ujian talasemia bersama pasangan sebelum berkahwin.

Selain HIV, Jangan Abaikan Ujian Talasemia Sebelum Berkahwin. Ini 5 Sebab Ia Penting

1. Mengurangkan Risiko Zuriat Menghidap Talasemia Major

Ujian saringan awal merupakan tindakan yang disarankan bagi memastikan generasi dapat dilahirkan dengan sihat. Jika seseorang sudah mengetahui status talasemia dalam badan, maka anda dan pasangan akan sedia maklum akan risiko penyakit ini diwariskan kepada zuriatnya.

Jika anda dan pasangan kedua-duanya merupakan pembawa Beta Thalasemia iaitu penyakit talasemia jenis minor, maka anaknya berkemungkinan untuk menghidap Beta thalasemia Major sebanyak 25% dan Beta thalasemia Minor sebanyak 50%.

Ibu mengandung yang merupakan pembawa penyakit talasemia perlu jalani ujian prenatal untuk mengenalpasti sama ada kandungan mengalami penyakit talasemia major. Bergantung kepada keadaan, ada kes di mana ibu hamil dengan kandungan yang disahkan menghidap talasemia major mungkin akan diberi pilihan sama ada ingin meneruskan kehamilan atau sebaliknya. Ia bergantung kepada komplikasi dan risiko yang ibu dan janin perlu hadapi dari tempoh mengandung sehingga saat melahirkan.
Anak yang hidup dengan talasemia jenis beta thalasemia major perlu mendapatkan rawatan sepanjang hayat akibat penghasilan darah merah yang kurang dan tidak dapat berfungsi secara optimum.

2. Memastikan Penyakit Talasemia Terkawal

Mungkin masih ramai lagi dalam kalangan masyarakat kita yang enggan melakukan ujian saringan talasemia kerana ia kurang diberi perhatian. Malah, ada juga yang bimbang dengan keputusan yang bakal diterima.
Walaupun ujian saringan talasemia dianggap menggerunkan, namun bukan semua jenis peringkat penyakit ini berbahaya untuk individu tersebut dan warisnya. Terdapat banyak jenis talasemia yang dapat dikelas mengikut tahap keseriusannya.
Terdapat tiga tahap talasemia iaitu

• pembawa talasemia iaitu thalasemia minor,
• penyakit talasemia pertengahan iaitu thalasemia intermedia dan
• penyakit thalasemia major iaitu tahap yang paling teruk.

Ujian ini tidak mengubah status kesihatan seseorang, malah merupakan langkah waspada yang baik dalam pengurusan kesihatan. Malah, jika anda disahkan mempunyai beta thalasemia trait iaitu penyakit talasemia ringan, ia tidak merbahaya dan tidak memerlukan sebarang rawatan.
Anda tidak perlu khuatir untuk jalani ujian ini jika selama ini tubuh terasa sihat dan tiada gejala penyakit talasemia serius. Contohnya seperti keadaan badan yang pucat dan lemah serta anemia yang serius sehingga menyebabkan sesak nafas.

Foto Kredit: alamystockphoto.com

3. Dapat Mengenal Tahap Kesihatan Pasangan Sebelum Berkahwin

Setiap pasangan mengimpikan untuk melahirkan generasi yang sihat tanpa sebarang masalah kesihatan. Tindakan menjalani ujian saringan talasemia adalah langkah bijak dan menandakan bahawa anda seorang yang berfikiran matang demi kesejahteraan keluarga yang bakal dibina.
Ramai yang terkejut apabila anak mereka disahkan menghidap talasemia. Ada juga yang saling menyalahkan kerana tidak dapat menerima kenyataan. Ini kerana, membesarkan anak talasemia bukan semudah disangkakan. Bahkan, ia menuntut komitmen yang tinggi. Dengan menjalani ujian saringan talasemia sebelum berkahwin, sebarang salah faham dapat dielakkan.

Foto Kredit: in-islam.com

4. Menerima Khidmat Kaunseling Untuk Penyakit Ini

Sekiranya anda dan pasangan sanggup menerima risiko dalam mengahwini pasangan yang merupakan pembawa penyakit ini, anda dan pasangan akan dirujuk bagi sesi kaunseling bagi membincang kebarangkalian zuriat anda untuk mewarisi penyakit ini.
Kebarangkalian penyakit talasemia yang berisiko kepada bayi yang bakal dilahirkan adalah berbeza-beza bergantung kepada tahap talasemia yang dibawa oleh ibu bapa. Kaunseling juga akan diberikan kepada pesakit yang pertama kali menyedari statusnya sebagai seorang pembawa penyakit talasemia.
Dengan khidmat ini, anda akan diberi maklumat berkaitan pengurusan kesihatan dan diet yang perlu dijaga untuk kesihatan darah dalam badan pada masa akan datang.

Foto Kredit: shutterstock.com

5. Mengurangkan Komplikasi & Risiko Ketika Hamil

Pasangan pembawa talasemia bukan sahaja dikhuatiri melahirkan anak dengan penyakit ini, malah ia juga mendedahkan risiko kepada ibu mengalami komplikasi ketika mengandung dan melahirkan anak.
Ibu mengandung yang merupakan pembawa talasemia mempunyai risiko untuk mengalami anemia. Anak dalam kandungan yang menghidapi alpha thalasemia major berisiko untuk meninggal dalam kandungan atau semasa dilahirkan.
Ibu mengandung pula dikhuatiri untuk berhadapan dengan komplikasi yang tidak diingini seperti preeklampsia dan tumpah darah semasa bersalin yang boleh mengancam nyawa.

Foto Kredit: newhealthadvisor.com

Jangan Pandang Remeh!

Ujian saringan talasemia kini tersedia di klinik kerajaan dan swasta yang terdekat. Walaupun ujian saringan talasemia tidak diwajibkan bagi bakal pengantin seperti ujian saringan HIV,  tetapi maklumat kesihatan ini amat penting lebih-lebih lagi bagi individu yang ingin mendirikan rumah tangga.
Ujian saringan talasemia ini juga hanya perlu dilakukan sekali seumur hidup. Selain pasangan berkahwin, seseorang yang berusia 16 tahun ke atas layak menjalani ujian saringan ini. Ia turut digalakkan sekiranya anda mempunyai saudara terdekat yang menghidap penyakit ini.
Jadi, jangan pandang ringan, ujian saringan ini mampu memberi kesan yang besar kepada masa depan hidup anda!

Read More

Penyakit Thelessemia adalah Penyakit Berbahaya, Benarkah?

Tahukah Anda apa itu thalassemia? Pengertian thalassemia adalah kelainan darah yang sifatnya menurun (genetik), di mana penderita penyakit thalasemia ini mengalami ketidakseimbangan dalam produksi hemoglobin (Hb). Hemoglobin sendiri adalah komponen sel darah merah yang berfungsi sebagai pengangkut oksigen. Hemoglobin terdiri dari beberapa jenis protein, diantaranya protein alpha dan protein beta. Penderita penyakit thalassemia tidak mampu memproduksi salah satu dari protein tersebut dalam jumlah yang cukup, sehingga sel darah merahnya tidak terbentuk dengan sempurna. Akibatnya hemoglobin tidak dapat mengangkut oksigen dalam jumlah yang cukup. Hal ini berujung dengan anemia (‘kekurangan darah’) yang dimulai sejak usia anak-anak hingga sepanjang hidup penderitanya.
Penyakit thalassemia adalah penyakit yang bisa dibedakan menjadi beberapa tipe. Penyakit thalassemia alpha adalah thalassemia di mana penderita yang tidak mampu memproduksi protein alpha dalam jumlah yang cukup. Sedangkan mereka yang kekurangan produksi protein beta, menderita thalassemia beta.
Di Indonesia lebih banyak ditemukan kasus penyakit thalassemia beta. Insiden pembawa sifat thalassemia di Indonesia berkisar antara 6-10%, artinya dari setiap 100 orang 6-10 orang adalah pembawa sifat thalassemia.

Penyebab Thalassemia – Thalassemia adalah Penyakit Keturunan

Setelah mengetahui apa itu thalassemia, penting bagi Anda untuk mengetahui penyebab thalassemia. Penyakit thalassemia adalah penyakit yang diturunkan oleh orang tua yang carrier kepada anaknya. Jadi, penyebab thalassemia adalah faktor genetik.
Sebagai contoh, jika ayah dan ibu memiliki gen pembawa sifat tthalassemia (thalassemia trait), maka kemungkinan anaknya untuk menjadi pembawa sifat thalassemia adalah sebesar 50%, kemungkinan menjadi penderita thalassemia mayor 25% dan kemungkinan menjadi anak normal yang bebas thalassemia hanya 25%. Karena penyebab thalassemia adalah faktor keturunan, maka sebenarnya perlu dilakukan skrining penyakit ini untuk mereka yang berusia produktif.

Gejala Thalassemia Beta & Tingkat Keparahannya

Gejala thalassemia beta sangat bervariasi, tergantung keparahan/kerusakan gen yang terjadi, mulai dari tanpa gejala (seakan normal) hingga yang butuh transfusi darah seumur hidup. Pengertian thalassemia beta dibedakan menjadi jenis mayor dan minor.
Pengertian thalassemia minor adalah thelessemia dengan kerusakan gen yang ringan. Penderitanya hanya menjadi pembawa gen thalassemia sebagai penyebab thalassemia, dan umumnya tidak mengalami masalah kesehatan, kecuali gejala thalassemia berupa anemia ringan yang ditandai dengan lesu, kurang nafsu makan, sering terkena infeksi dan sebagainya. Kondisi ini sering disalahartikan sebagai anemia karena defisiensi zat besi padahal hal tersebut adalah gejala thalassemia.
Sementara itu, pengertian thelessemia mayor adalah thelessemia dengan kerusakan gen yang berat, sehingga jantung penderita mudah berdebar-debar. Berkurangnya hemoglobin berakibat pada kurangnya oksigen yang dibawa, sehingga jantungnya terpaksa bekerja lebih keras. Selain itu, sel darah merahnya cepat rusak sehingga harus senantiasa dibantu suplai dari luar melalui transfusi.
Pengertian thalassemia intermedia merupakan kondisi antara mayor dan minor, dapat mengakibatkan anemia berat dan masalah lain seperti deformitas tulang dan pembengkakan limpa. Rentang keparahan klinis pada thalassemia intermedia ini cukup lebar, dan batasnya dengan kelompok thalassemia tayor tidak terlalu jelas sehingga, keduanya dibedakan berdasarkan ketergantungan sang penderita pada tranfusi darah.

Komplikasi Penanganan Thalassemia

Penanganan thalassemia adalah hal yang harus diperhatikan, karena sangat tergantung pada jenis thalassemia yang diidap penderitanya. Penderita penyakit thalassemia minor umumnya tidak memerlukan pengobatan. Penderita penyakit thalassemia intermedia mungkin memerlukan transfusi darah dengan frekuensi yang berbeda-beda, tergantung tingkat keparahan anemia masing-masing. Penderita thalassemia mayor umumnya harus menjalani transfusi darah setiap 2-3 minggu sekali sepanjang hidup mereka, dan biasanya transfusi darah mulai diperlukan sebelum ulang tahun mereka yang kedua.
Transfusi darah berulangkali dapat mengakibatkan kondisi kelebihan zat besi yang disebut iron-overload, yang menyebabkan hati dan limpanya membengkak, sehingga perutnya menjadi buncit. Untuk mengatasi kelebihan zat besi ini, mereka harus menjalani terapi khelasi (chelation therapy) dengan bahan desferal, yang biayanya juga relatif tinggi sebagaimana transfusi darah yang harus mereka jalani secara rutin.
Kini, kemajuan ilmu kedokteran menjanjikan hari depan yang lebih baik bagi penderita thalassemia, dibandingkan duapuluh lima tahun yang lalu sebelum diperkenalkannya protokol tranfusi modern dan terapi khelasi. Saat ini, banyak penyandang thalassemia yang menyelesaikan pendidikan tinggi, dan bahkan dapat membina keluarga. Prosedur khelasi kini telah mengarah pada khelasi oral yang tidak merepotkan, dan kebutuhan transfusi sedang dijajaki untuk digantikan dengan transplantasi sumsum tulang belakang (bone marrow transplant/BMT).

Skrining dan Diagnosisnya

Karena penampilan sebagian besar individu pembawa sifat thalassemia (thalassemia trait) tidak dapat dibedakan dengan individu normal, maka statusnya hanya dapat ditentukan dengan pemeriksaan laboratorium.
Anak-anak dengan gejala thalassemia perlu melakukan skrining. Mengingat insiden thalassemia trait cukup tinggi (6-10%), sebaiknya semua orang Indonesia dalam usia subur melakukan skrining penyakit thalassemia. Demikian juga ibu hamil, perlu melakukan skrining thalassemia dan bila ada indikasi dilanjutkan dengan diagnosis prenatal. Dengan demikian diharapkan prevalensi penyakit thalassemia di Indonesia dapat berkurang.
Selain untuk skrining, pemeriksaan laboratorium juga digunakan untuk diagnosis, pemantauan perjalanan penyakit dan pemantauan hasil terapi yang lebih akurat. Pemeriksaan laboratorium untuk skrining dan diagnosis Thalassemia meliputi :

• Hematologi Rutin : untuk mengetahui kadar Hb dan ukuran sel-sel darah
• Gambaran Darah Tepi : untuk melihat bentuk, warna dan kematangan sel-sel darah
• Feritin, SI dan TIBC : untuk melihat status besi
• Analisis Hemoglobin : untuk diagnosis dan menentukan jenis Thalassemia
• Analisis DNA : untuk diagnosis prenatal (pada janin) dan penelitian

Referensi :

• McGhee D, Payne M. Hemoglobinopathies and Hemoglobin Defects. In Diagnostic
• Hematology. 1995. WB Saunders Company.
• Wild BJ, Bain BJ. Investigation of abnormal haemoglobins and thalassaemia. In
• Practical Haematology. 2001. Churchill Livingstone
• Permono B, Ugrasena IDG. Haemoglobin Abnormal. Buku Ajar Hematologi Anak. 2005
• IDAI

Sumber : justdontcryalone.blogspot.com

Read More